机译:9q亚端粒缺失综合征的进一步临床和分子鉴定支持EHMT1单倍体不足对核心表型的重大贡献
机译:9q亚端粒缺失综合征的进一步临床和分子描述支持EHMT1单倍体不足对核心表型的重大贡献。
机译:9q亚端粒缺失综合征的行为表型:两名成人患者的报告。
机译:隐秘的不平衡易位t(2; 9)(p25.2; q34.3)导致9q亚端粒缺失综合征的表型以及额外的突眼和关节挛缩。
机译:22q13缺失综合征的分子特征支持SHANK3 / PROSAP2单倍不足在主要神经系统症状中的作用
机译:22q13缺失综合征的分子特征支持SHANK3 / PROSAP2单倍不足在主要神经系统症状中的作用